Sàng lọc dị tật thai nhi là vấn đề mà tất cả mẹ bầu đều cần quan tâm. Trong đó, xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội, giúp phát hiện sớm và chính xác dị tật thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là loại xét nghiệm không xâm lấn, nhằm phân tích những đoạn DNA có trong máu của thai phụ vì thế tên đầy đủ của xét nghiệm này là Non-Invasive Prenatal Test. Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT cũng không giống những đoạn DNA thông thường khác mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác rất cao
Khi mang bầu, trong dòng máu của mẹ bầu có chứa hỗn hợp những DNA tự do ngoại bào chứa tế bào của mẹ và của nhau thai, nơi cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ đến thai nhi. DNA trong các tế bào của nhau thai và của thai nhi là giống hệt nhau. Vì thế việc phân tích các DNA tự do ngoại bào sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường về mặt di truyền mà không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi.
>> Tham khảo:
Giáo trình Rèn tự ngủ và sinh hoạt cho trẻ sơ sinh
Xét nghiệm NIPT để làm gì?
Khám nipt thường dùng để phát hiện những rối loạn về nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu 1 nhiễm sắc thể trong 1 cặp), đây là nguyên nhân khiến trẻ bị mắc các hội chứng nghiêm trọng như:
– Hội chứng Down: đây là tình trạng nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra một nhiễm sắc thể, còn được gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể 21. Những dấu hiệu đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down bao gồm: cổ ngắn, mắt xếch lên, tai dị dạng, đầu nhỏ. Ngoài ra, khi bị Down trẻ còn bị kèm theo những dị tật như: sa sút trí tuệ, dị tật về tim, mất thị lực…
– Hội chứng Edwards: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 18 bị thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể, hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 18. Hầu hết những trẻ nhiễm hội chứng này sẽ chết khi đang còn là bào thai. Nếu trẻ còn khả năng sống thì sau khi sinh ra sẽ có số cân nhẹ, mắc các khuyết tật khá nặng nề như: tai thấp, đầu nhỏ, bàn tay nắm với các ngón tay chồng lên nhau, hở hàm ếch. Kể cả trẻ có sống đến khi sinh ra thì chỉ lâu nhất là 1 năm, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống lâu hơn 1 tuổi.
– Hội chứng Patau: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 bị thừa 1 chiếc, hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 13. Hội chứng này ít phổ biến hơn so với hai hội chứng kể trên. Trẻ khi mắc bệnh này sẽ có bất thường về mắt, thừa ngón tay chân, sứt môi hở hàm ếch…
Xét nghiệm NIPT bao gồm việc sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc thừa của các cặp nhiễm sắc thể. Hiện nay, xét nghiệm NIPT còn có thể kiểm tra những bất thường trong các gen đơn lẻ. Các nhà nghiên cứu khoa học hi vọng vằng xét nghiệm NIPT sẽ áp dụng được cho nhiều hơn nữa các điều kiện di truyền.
Xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn vì không gây xâm lấn nên không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện được từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.
Những đối tượng khi mang thai nên làm xét nghiệm NIPT
Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng những mẹ bầu thuộc các trường hợp sau đây nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT:
– Những mẹ mang thai khi đã quá 35 tuổi.
– Trong gia đình đã có người sinh con ra bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.
– Bản thân từng sinh con bị dị tật.
– Mẹ đang mang thai nhờ làm thụ tinh nhân tạo, mang nhiều thai.
– Mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non mà không rõ nguyên nhân.
– Kết quả của xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test bất thường.
– Môi trường sinh sống của mẹ bầu khá độc hại và ô nhiễm.
Lưu ý khi làm xét nghiệm khám NIPT
– Không phải mẹ bầu nào cũng cần làm xét nghiệm NIPT, chỉ khi mẹ nằm trong nhóm mẹ có nguy cơ cao thì mới cần bác sĩ chỉ định làm.
– Chi phí xét nghiệm sàng lọc thai nhi, khám nipt có mức từ 6 đến 18 triệu đồng tùy thuộc vào nơi xét nghiệm và loại xét nghiệm là gì.
- Xét nghiệm NIPT có nhiều gói (NIPT3, NIPT4, NIPT23, NIPT PLUS, NIPT PRO...). Việc có nên làm NIPT hay không? Và nên làm gói nào cho phù hợp (đỡ tốn kém không cần thiết) căn cứ vào tình trạng cụ thể của thai nhi, các yếu tố nguy cơ (tuổi mẹ, tiền sử gia đình, tiền sử thai nhi, …). Do đó hãy để bác sỹ siêu âm hình thái thai nhi giỏi, có kinh nghiệm tư vấn cho các bạn là “chuẩn” nhất!
Việc "quan trọng nhất” đối với các mẹ bầu là lựa chọn cho mình một bác sỹ siêu âm hình thái thai nhi thật giỏi, có nhiều kinh nghiệm rồi đi siêu âm mốc siêu âm hình thái đầu tiên (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày)! Từ đấy căn cứ vào tình trạng thai cụ thể, các yếu tố nguy cơ mà bác sỹ sẽ tư vấn chính xác cho bạn: nên hay không nên làm NIPT? Và nếu có làm NIPT thì chọn gói nào cho phù hợp?
- Có một ưu điểm là NIPT sẽ xác định giới tính thai nhi chính xác 100%, nên nếu mẹ nào muốn biết giới tính của con sớm ngay từ khi thai được 9 tuần thì có thể làm NIPT để xác định.
Chúc các mẹ bầu có một chu kỳ mang thai khoẻ mạnh, thai nhi không bị dị tật.
Đọc thêm: Các vitamin nên uống trong quá trình mang thai
Theo dõi Page Lần đầu làm mẹ để đọc thêm các bài viết hàng ngày.
Tham gia Group Con Ngoan Khỏe, Mẹ Hạnh Phúc để trao đổi, thảo luận thêm thông tin hữu ích với cộng đồng các mẹ bầu bí và bỉm sữa trong quá trình làm mẹ nhé.
